为了早期发现听力损失，及时进行听觉言语干预及康复，保护和促进儿童的听觉和言语发育，减少儿童听力和言语残疾，提高儿童健康水平，我国从2013年起实施了《儿童耳及听力保健技术规范》。该技术规范明确：“新生儿期听力筛查后，进入0～6岁儿童保健系统管理，在健康检查的同时进行耳及听力保健，其中6、12、24和36月龄为听力筛查的重点年龄。”

新生儿期听力筛查是指对新生儿在住院期间进行的听力学检测。但是多地新生儿期听力筛查主要在新生儿出生3天内进行，未通过初筛的在42天进行复查，若通过复查，则听力筛查不再列入之后的定时健康检查，需要家长带领儿童去听力保健门诊。而目前部分社区医院并没有儿童听力保健门诊，这就容易漏诊药物致聋患者和迟发性耳聋患者等遗传性耳聋患者。当前，新生儿耳聋基因筛查作为听力检查的补充性手段，可以及早发现易药物致聋的新生儿和迟发性耳聋的新生儿，但当前新生儿耳聋基因筛查为自费选择项目，普及率并不高。

约60%的听障人群是因基因突变导致遗传性耳聋。遗传性耳聋基因又属于隐形基因。由于多地产前遗传性耳聋基因筛查社会知晓率较低且仍为自费选择项目，许多夫妻未进行产前遗传性耳聋基因筛查，从而错过了最佳预防干预期，导致无法从源头上预防遗传性耳聋。而在产前对夫妻双方进行遗传性耳聋基因筛查，可以检查出夫妻双方是否携带耳聋突变基因和携带哪种耳聋突变基因，若夫妻双方均携带耳聋突变基因，即可通过产前诊断、植入性诊断或其他方式进行干预，也可在孕期通过羊水穿刺判断胎儿是否为先天性耳聋患者，以便及早诊断和干预，而且遗传性耳聋基因筛查只需采集少量静脉血，操作方便、适用范围广、准确率高。

目前，与耳聋相关的已知基因达100多个，在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。全国性聋病分子流行病学调查结果显示，GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因三大耳聋基因中，21.01%的聋人携带GJB2基因突变；大前庭导水管综合征的责任基因SLC26A4突变检出率达12.7%，与“一巴掌打聋”“一跤摔聋”有关；4.51%聋人携带线粒体12SrRNA基因突变，为药物性耳聋群体的主体。其中GJB2基因是我国最常见的致聋基因，一般表现为重度或极重度耳聋。因此，普及耳聋基因筛查迫在眉睫。

为此，张诗雨建议：

一、提高耳聋基因筛查普及率。在将耳聋基因筛查纳入0-6岁儿童听力保健内容的同时，将遗传性耳聋基因筛查列入产前孕检常规项目，为最常见的GJB2耳聋基因提供免费检测，各地视情对SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因等其它耳聋基因提供免费或医保报销政策支持，重点对耳聋患者及有耳聋家族遗传史的患者夫妇提供常见耳聋基因高发突变位点检测，发现携带耳聋突变基因的高危人群并进行产前诊断，避免生育聋儿后代，实现耳聋精准防控。

二、健全儿童听力保健康复机制。在县、区级建立儿童听力保健门诊绿色通道和康复救助项目，对有听力障碍的儿童早干预、早治疗，避免因聋致哑发生。据美国纽约大学统计数据显示，早期植入人工耳蜗植入言语识别率更优，而且早期植入可减轻患儿家庭的经济负担。首都医科大学北京同仁医院耳科主任李永新介绍，一岁龄患儿装了人工耳蜗后，可以将患儿放在正常幼儿园，不用特殊康复，就可以融入正常的儿童群体，但患儿在三岁做人工耳蜗植入手术，术后就要康复，学校康复至少半年时间。

三、提高耳聋基因筛查知晓率。建议卫健、残联、民政等部门衔接联动，在婚检、孕检、早孕建档、准生证办理等环节全覆盖开展遗传性耳聋预防、耳聋基因筛查等相关知识的宣传和科学遗传咨询，为适龄夫妇提供精准的生育预期和优生优育选择，为携带不同耳聋基因的高危群体提供针对性预防指导。例如在婚检、早孕建档等环节发放耳聋基因筛查相关科普资料，在产科门诊设立耳聋基因筛查咨询台，在准生证办理时发放耳聋基因筛查的现金抵用券等。